Apa itu Sindrom Ehlers Danlos?

Tahukah anda dengan istilah sindrom ehlers danlos? Adakah di sekitar  adan yang mengalaminya? Sindrom ehlers danlos atau ehlers danlos syndrome (EDS) merupakan kelainan genetik yang diturunkan berupa penyakit yang memicu terjadinya gangguan pada kekuatan dan kelenturan jaringan pada tubuh manusia, seperti pada kulit, sendi, pembuluhdarah, dan organ dalam lainnya. 

Sindrom tersebut dapat memengaruhi terjadinya gangguan pada  jaringan ikat yang terdapat di dalam tubuh. Jaringan ikat sendiri merupakan jaringan yang berperan penting bagi tubuh yakni mengikat, meyokong, dan menahan kulit., tendon, tulang, ligament dan organ internal. Jaringan tersebut terdiri dari serat, protein, campuran sel, yang dapat memberikan kekuatan dan kelenturan pada struktur dalam tubuh. Jika terjadi kelainan genetik pada jaringan ikat akan menyebabkan terganggu fungsi jaringan ikat tersebut menjadi tidak normal. 

Berdasarkan kasus yang banyak dijumpai, sindrom tersebut dapat diturunkan dari keluarga, namun tidak menutup kemungkinan jika dapat mengalami sindrom tersebut meski tidak diwariskan. Jika tidak diwariskan dari keluarga, maka hal tersebut dipicu oleh kecacatan gen yang membentuk kolagen sehingga jaringan ikat mengalami ketidaksempurnaan bentuk.

Pada umumnya, EDS tersebut menunjukan ciri-ciri yang tampak yakni ketika kulit ditarik akan mengalami tingkat elastisitas yang tinggi sampai mengalami kerapuhan, sendi yang sangat lentur. Selain kulit dan sendi, gangguan lain juga terjadi pada mata, saluran pencernaan, gigi, pembuluh darah, sampai katup jantung.

Seseorang yang mengalami sindrom tersebut tidaklah sama dengan seseorang lain yang juga menderita sindrom tersebut. Hal tersebut dikarenakan EDS  bergantung pada bentuk kondisi yang terjadi pada penderitanya. Secara keseluruhan, terdapat 13 dari EDS. Bentuk yang sangat sering dijumpai yaitu Hypermobile Ehlers Danlos Syndrome dan Vascular Ehlers Danlos Syndrome yang merupakan bentuk paling menimbulkan bahaya.

Apa penyebab terjadinya sindrom tersebut?

EDS sebagai kelainan genetik yang diturunkan melalui dua acara, yaitu:

1. Autosomal dominan, yang berarti seseorang yang mengalami kondisi tersebut hanya memerlukan satu kesalahan sel yang diwariskan dari salah satu orang tua (dapat dari ayah atau ibu) untuk kemudian berkembang dan menimbulkan gejala. 
2. Autosomal resesif, yang berarti seseorang yang mengalami kondisi tersebut memerlukan 2 kesalahan gen yang diperoleh dari ayah dan ibu.

Apa saja gejala-gejala yang tampak daris indrom tersebut?

Munculnya gejala EDS sangat tergantung pada jenis EDS yang menjadi pemicunya.

Gejala hypermobile ehlersdanlos syndrome, diantara lain:

a.       Kulit sangat elastis

b.      Terjadi kelenturan pada sendi

c.       Mengalami kelelahan dan gangguan tidur

d.      Jantung berdebar tidak terkontrol

e.       Perut terasa nyeri dan mual

f.        Mengalami depresi dan serangan panik

g.      Kepala timbul rasa sakit

h.      Otot dan sendi menimbulkan rasa nyeri

i.        Penderita mengalami permasalahan buang air kecil

Gejala bascular ehlers danlos syndrome, diantara lain:

a.    Kulit mudah sekali mengalami memar dan sulit untuk sembuh

b.    Kulit tipis dan pembuluh darah terlihat dengan jelas

c.    Pembuluh darah mengalami kerapuhan, mudah pecah yang berakibat seringnya perdarahan

d.    Usus dan rahim mudah robek sehingga berbahay untuk kehamilan

e.   Terjadikelainan pada bentukwajah, sepertidauntelinga yang kecil, hidung dan bibir yang tipis, serta bola mata mengalami perbesaran ukuran melebihi ukuran pada normalnya.

Nah, demikain penjelasan mengenai sindrom ehlers danlos (EDS) yang sangat langka terjadi.